Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Care facilities 3
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
Website
Email
- Lymphatische Malformation, makrozystische
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Venöse Fehlbildung, seltene
- Aneurysma der Vena Galeni
- Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts
- Primäres Lymphödem
- Durale Sinusmalformation, kraniale
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Knochendysplasie, fibröse
- Osteochondrome, multiple
- Osteogenesis imperfecta
- Dysplasie, akromele
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Omodysplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Hypochondroplasie
- Dysostose, periphere
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Achondroplasie
- Dysosteosklerose
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Achondroplasia